Thrombophilic mutations in the context of hormonal contraceptives and hormone substitutions

Lenka Rosková¹, Dagmar Bystřická^2
1Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích, Zdravotně sociální fakulta, katedra právních oborů, řízení a ekonomiky ²GENLABS s. r. o – genetická laboratoř, České Budějovice

Korespondenční autor: PhDr. Lenka Rosková (lroskova@zsf.jcu.cz)

ISSN 1804-7858 (On-line)

Full verze:

Submitted:14. 9. 2014
Accepted: 5. 11. 2014
Published online: 31. 12. 2014

Summary

This paper deals with issues of the thrombophilic mutations related to hormonal contraceptives and hormone replacement therapy. The issue of inherited thrombophilic mutations such as Factor V Leiden mutation (Factor V Leiden – FVL) and prothrombin mutation (Factor II prothrombin) is explained. Case studies of already known health complications are presented. Related complications may have fatal consequences. The aim of this paper is to inform about the problems, to warn about wide and uncontrolled use of hormonal contraceptives and hormone replacement therapy and also to challenge young girl’s generation and women in taking responsibility for their own health and future life.

Keywords: Leiden mutation – hormonal contraceptiv – venous thromboembolism – pulmonary embolism

Souhrn

Příspěvek se zabývá problematikou trombofilních mutací v souvislosti s užíváním hormonální antikoncepce a hormonální substituce. Vysvětluje problematiku dědičných trombofilních mutací, jako jsou mutace leidenská (faktor V Leiden – FVL) a mutace protrombinu (faktor II protrombin), představuje kazuistiky již známých případů zdravotních komplikací s leckdy fatálními následky. Cílem příspěvku je informovat o problematice, varovat před příliš liberálním užíváním hormonální antikoncepce a hormonální substituce a vyzvat mladou generaci dívek a žen k převzetí zodpovědnosti za své zdraví a budoucí život.

Klíčová slova: leidenská mutace – hormonální antikoncepce – hluboká žilní trombóza – plicní embolie

Literatura

1. Ceelie H, Spaargaren-van Riel CC, Bertina RM, Vos HL (2004). G20210A is a functional mutation in the prothrombin gene; effect on protein levels and 3‘-end formation. J Thromb Haemost. 2: 119–127.

2. Dahlback B, Carlsson M, Svensson PJ (1993). Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 90/3: 1004–1008.

3. Dulíček P, Kalousek I, Malý J (2002). Hormonální antikoncepce a tromboembolická nemoc – jak je to ve skutečnosti. [online] [cit. 2014–08–12]. Dostupné z: http://www.internimedicina.cz/…02/08/13.pdf

4. Dulíček P, Ivanová E, Sadílek P, Beránek M (2013). Riziko trombózy při užívání hormonální antikoncepce z pohledu hematologa. Prakt. Gyn. 17/4: 277–282.

5. Dvořák J (2014). Užívání hormonální antikoncepce v České republice. Lékařské listy. 8: 4–5.

6. Gaillyová R, Čech Z, Vilémová M, Prášilová Š, Kalina Z, Šoukalová J, Oltová A, Višňová H, Penka M, Ventruba P (2005). Vrozené trombofilie a cytogenetické nálezy u pacientů s opakovanými fetálními ztrátami. Praktická Gynekologie. 9/3: 9–12.

7. Hadačová I (2012). Trombóza a hormonální antikoncepce u mladistvých dívek. Pediatr. Praxi. 13/4: 225–226.

8. Hyánek J, Maťoška V, Dubská L, Pejznochová H, Vaingátová S, Pehal F, Martiniková V, Privarová J. (2010). Tromboembolické příhody u dívek a mladých žen užívajících hormonální antikoncepci. Česko-slovenská Pediatrie. 65/6: 369–383.

9. Kujovich JL (2011). Factor V Leiden thrombophilia. Genetics In Medicine. 13/1: 1–16.

10. Kvasnička J (2010). Doporučený postup pro indikaci molekulárně genetických vyšetření v rámci diagnostiky trombofilních stavů v žilním systému. Vnitř. Lék. 56/12: 1251.

11. Ludka O, Špinar J, Musil V, Pozdíšek Z (2010). Perorální hormonální antikoncepce a riziko vzniku žilního tromboembolizmu. Vnitřní Lékařství. 56/5: 370–375.

12. Mosher WD, Jones J. Use of contraception in the United States: 1982–2008 (2010). Vital Health Stat. 23/29: 1–44.

13. Raušová E, Hadačová I, Macek M (2005). Hereditární trombofilie – jeden z modelů molekulární medicíny. Klin. Biochem. Metab. 13/34/2: 68–76.

14. Rosendaal FR, Doggen CJM, Zivelin A, Arruda VR, Aiach M, Siscovick DS, Hillarp A, Watzke HH, Bernardi F, Cumming AM, Preston FE, Reitsma PH (1998). Geographic distribution of the 20210 G to a prothrombin variant. J Thromb Haemost. 79: 706–708.

15. Stegeman BH, de Bastos M, Rosendaal FR, van Hylckama Vlieg A, Helmerhorst FM, Stijnen T, Dekkers OM (2013). Different combined oral contraceptives and the risk of venous thrombosis: systematic review and network meta-analysis. BMJ. 347: f5298.

16. Zivelin A, Griffin JH, Xu X, Pabinger I, Samama M, Conard J, Brenner B, Eldor A, Seligsohn U (1997). A single genetic origin for a common Caucasian risk factor for venous thrombosis. Blood. 89: 397–402.

17. Zivelin A, Rosenberg N, Faier S, Kornbrot N, Peretz H, Mannhalter C, Horellou MH, Seligsohn U (1998). A single genetic origin for the common prothrombotic G20210A polymorphism in the prothrombin gene. Blood. 92: 1119–1124.